Penyebab utamanya belum diketahui pasti namun sebagian besar talah ditemukan karena adanya mutasi gen yang merupakan pembuatan protein untuk perkembangan otak secara normal.
Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para ahli.
Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau awal-awal kelahiran.
Sindrom Rett merupakan penyimpangan genetik, sangat sedikit kasus yang muncul akibat faktor turunan, mutasi genetik tersebut sifatnya random dan terjadi dengan spontan saat konsepsi terjadi.
Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para ahli.
Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau awal-awal kelahiran.
Sindrom Rett merupakan penyimpangan genetik, sangat sedikit kasus yang muncul akibat faktor turunan, mutasi genetik tersebut sifatnya random dan terjadi dengan spontan saat konsepsi terjadi.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar