Minggu, Mei 09, 2010

Gangguan RETT ternyata disebabkan oleh genetika

Gangguan Rett atau dikenal dengan Rett syndrome (RS) merupakan gangguan genetika yang mengakibatkan adanya gangguan perkembangan otak. Gangguan ini muncul lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan pria. Gangguan ini mirip sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).

American Psychiatric Association (APA) mengklasifikasikan gangguan Rett dalam gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorders; PDD) bersama dengan beberapa gangguan lain; gangguan autisme, sindrom Asperger, gangguan disintegratif pada anak, dan gangguan perkembangan pervasif yang tidak terdefinisikan.

Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan terjadinya gangguan ini.

Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan terjadinya gangguan ini.

Bayi dengan sindrom Rett pada awal perkembangannya terlihat normal, akan tetapi gangguan ini sebenarnya sudah dibawa sejak lahir, selama itu, gangguan berkembang lambat namun gangguan barulah akan tampak jelas pada usia anak menjelang 18 bulan kemudian. Gangguan yang muncul berupa fungsi motorik dalam menggunakan tangan, berjalan, berbicara, mengunyah dan bahkan adanya gangguan dalam bernafas.

Gangguan tersebut merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.


Tidak ada komentar:

Tentang Chy

Foto saya
Chyntia Harli Berjilbab Kelahiran 1990 & Ship Kuda @ChynHrl Facebook.com/chyntia.harl